Un nuevo enfoque de ARN abre esperanza para miles de enfermedades raras

Martes 01 de septiembre de 2026.

Un grupo de investigadores canadienses logró corregir un error genético presente en miles de enfermedades raras mediante una estrategia innovadora basada en ARN. El hallazgo, publicado en la revista Science el 31 de agosto, representa un avance significativo en la lucha contra mutaciones conocidas como “sin sentido”, responsables de cerca del 11% de los trastornos hereditarios.

El equipo de la Universidad de Toronto, el University Health Network y el Hospital for Sick Children diseñó un método que modifica el ARN de transferencia para que ignore las señales de parada prematuras en la producción de proteínas. Con ello, lograron restaurar la función de la proteína CFTR en modelos de fibrosis quística, una enfermedad que afecta gravemente los pulmones.

Los resultados fueron probados en células humanas, ratones y organoides derivados de pacientes, mostrando efectos duraderos de más de 40 días. Además, la combinación de esta técnica con el medicamento Trikafta permitió mejoras en casos complejos donde ninguno funcionaba por separado.

El potencial es enorme: al tratarse de mutaciones que generan solo tres tipos de señales de parada, la terapia podría aplicarse a miles de enfermedades raras de origen neurológico, muscular y respiratorio. Sin embargo, los especialistas advierten que aún se trata de una fase preclínica y falta comprobar seguridad y eficacia en humanos.

Con este avance, la ciencia abre una nueva ruta terapéutica que podría transformar el panorama de la medicina genética y ofrecer esperanza a millones de pacientes en todo el mundo.